Master's theses

This thesis investigates the integration of open-source retrieval-augmented generation (RAG) with large language models (LLMs) on the Databricks platform. The aim is to provide advanced insights in the fields of business, market, and responsibility intelligence. The research explores combining RAG and LLMs to improve business intelligence by leveraging internal and external data sources. The integrated system uses unstructured data such as market reports and customer feedback to offer deeper insights into market trends, consumer behavior, and corporate responsibilities and aid in company employees everyday work. Methodologically, the thesis focuses on system architecture, data source selection, and technical implementation within the Databricks environment. Use-cases such as expert assistance, market analysis, and customer feedback answering, demonstrating the practical benefits of these models for business operations are outlined. The research discusses technical challenges, evaluation strategies, and ethical considerations. The results emphasize how this integration aim to enhance data analysis and decision-making and to improve the ability to generate insights. The system’s applications at Metsä Tissue highlight the strategic and operational advantages of implementing RAG with LLMs. The thesis provides a roadmap for using advanced AI techniques to improve business intelligence in various domains while considering ethical implications and future research pathways. In the development of this master’s thesis, the advanced capabilities of ChatGPT-4 and ChatGPT 4o have been utilized to assist in various stages of the writing process. These language models aided in planning the structure contents of the thesis, rephrasing text to enhance clarity and coherence, and checking the grammar to ensure the quality of academic writing.

Objective: The aim of this study was to identify genetic variants that could predispose individuals to recurrent aphthous ulcers (RAS). Methods: A genome-wide association study (GWAS) was carried out using data from the Northern Finland Birth Cohorts (NFBC) 1966 and 1986. Data on aphthous ulcers was collected by questionnaires. The NFBC 1966 consisted of 1 440 individuals (462 cases and 978 controls), while the NFBC 1986 included 875 individuals (312 cases and 563 controls). Approximately 2.5 million SNPs were genotyped or imputed for each participant, and their associations with RAS were analyzed by linear regression. Results from the cohorts were combined by a meta-analysis. Results: None of the studied SNPs reached the genome-wide significant threshold of p < 5 x 10-8. A total of 18 genetic loci were discovered as having a potential role in the development of recurrent aphthous ulcers at a suggestive level of significance (p < 1*10-5). One of these loci (IRF8, p = 6.9*10-6) has been previously associated with mouth ulcers in the UK biobank and with Bechet’s disease. Several of the lead SNPs were potentially functional according to in silico analyses. Genes near our lead SNPs were enriched in the interferon α/β signaling pathway. Conclusions: It can be concluded that RAS is caused by variation in multiple genes. Further studies in larger populations and multi-ethnic meta-analyses are needed to fully elucidate the possible genetic basis of RAS.

Keuhkojen parenkyymisairaudet on moninainen joukko sairauksia, joiden yhteisenä piirteenä on keuhkokudoksen vaurioituminen. Keuhkofibrooseissa toimiva keuhkokudos korvautuu arpikudoksella ja menettää toimintakykynsä. Tämän seurauksena keuhkojen tilavuus ja kaasujenvaihto alenevat. Keuhkofibrooseja on lukuisia erilaisia. Idiopaattinen keuhkofibroosi (IPF) on krooninen, etenevä keuhkosairaus, jolle on ominaista keuhkokudoksen tietynlainen arpeutuminen (UIP=Usual Interstitial Pneumonia). IPF-potilaiden ennuste on huono; keskimääräinen elinaika diagnoosin jälkeen on 2–5 vuotta. On myös olemassa joukko etiologialtaan vaihtelevia sairauksia, jotka eivät ole IPF:ää, mutta omaavat usein samanlaisen arpeutumistyylin (UIP) ja käyttäytyvät hyvin samankaltaisesti. Tyypillisiä kyseiseen ryhmään kuuluvia sairauksia ovat idiopaattinen epäspesifinen interstitiaalinen pneumonia (iNSIP), sidekudostauteihin liittyvät interstitiaaliset keuhkosairaudet (CTD-ILD) ja allerginen alveoliitti. Lähtökohtaisesti nämä sairaudet ovat hoidettavia tai rajoittuvia. Joissain tapauksissa fibroosi kuitenkin etenee. ATS (American Thoracic Society) ja ERS (European Respiratory Society) tekevät keuhkosairauksista luokitteluita ja hoitosuosituksia. Etenevät keuhkofibroosit, jotka eivät ole IPF:ää, voidaan ATS/ERS-kriteerien täyttyessä luokitella ryhmään PPF (progressive pulmonary fibrosis). Näihinkään sairauksiin ei ole parantavaa hoitoa, mutta niiden etenemistä voidaan hidastaa esimerkiksi fibroosiin liittyvän sidekudostaudin hyvällä hoidolla, tupakoinnin välttämisellä sekä antifibroottisilla lääkkeillä, joista vain nintedanibilla on virallinen käyttöindikaatio PPF-tyyppiseen keuhkofibroosiin. Tämän retrospektiivisen tutkimuksen tarkoituksena oli kartoittaa, millaisia PPF-potilaita HUS-alueella on, kuinka suuri osa heistä käyttää nintedanibia ja miten lääkehoito on heillä sujunut. Kaikki HUS-alueella hoidossa 1/2022-5/2024 olleet PPF-potilaat kerättiin potilastietojärjestelmästä. Aineistoon valikoitui kaikkiaan 31 potilasta. Yhteensä 30 potilasta oli aloittanut nintedanibin seuranta-aikana. Haittavaikutuksien vuoksi heistä 6 (20%) oli lopettanut lääkkeen käytön pysyvästi. Potilaita, jotka käyttivät nintedanibia vielä seuranta-ajan päättyessä ja joiden annos oli tiedossa, oli yhteensä 19 (61%). Heistä 10 (53%) pystyi käyttämään lääkettä redusoidulla annoksella (100 mg kahdesti vuorokaudessa). 9 potilasta (47 %) sieti täyttä annosta (150 mg kahdesti vuorokaudessa). Tutkimuksessa selvisi, että suuri osa nintedanibia käyttävistä PPF-potilaista käyttää lääkettä redusoidulla annoksella, vaikka suositusta pienemmän annoksen tehosta on olemassa rajallisesti tietoa. Huomionarvoista on myös, miten tutkimuksen aineiston PPF-potilaat poikkesivat nintedanibin faasi III-tutkimuksen PPF-potilaista.