Browsing by Issue Date

Euroopan komission mukaan luontokato on suurin uhka Euroopan talouksille ja yhteiskunnille seuraavien vuosikymmenten aikana. EU:n vuonna 2024 hyväksymä ennallistamisasetus velvoittaa jäsenvaltiot ennallistamaan kaksikymmentä prosenttia heikentyneistä ekosysteemeistä vuoteen 2030 mennessä ja lähes kaikki heikentyneet ekosysteemit vuoteen 2050 mennessä. Asetuksessa säädetään jäsenvaltioiden velvollisuudesta määritellä ennallistamiskeinonsa kansallisissa suunnitelmissa. Tutkielman tiedonintressinä toimii luonnonsuojelulain voimassa olevat ennallistamiskeinot yksityisen metsänomistajan näkökulmasta. Yksityiset metsänomistajat omistavat 62 prosenttia metsäalueista, mikä tekee heistä keskeisiä toimijoita metsien ennallistamisessa. Tutkielma yhdistää lainopillista ja sääntelyteoreettista metodia. Luonnonsuojelulain ohjauskeinoista tarkastelin aluesuojelua, ennallistamistukea, ekologista kompensaatiota, avustettua leviämistä ja heikentämiskieltoa. Aluesuojelu (LSL 6 luku) osoittautui ekologisesti merkittävimmäksi keinoksi, mutta siihen liittyy haasteita pakkolunastuksien osalta. Ennallistamistuki (LSL 4 luku) on puolestaan tehokas keino aktiivisten toimien toteutukseen, ja sen vapaaehtoisuus lisää hyväksyttävyyttä. Ekologinen kompensaatio on pakollista Natura 2000 -alueilla LSL 34 §:n ja 39.3 §:n nojalla. Vapaaehtoinen ekologinen kompensaatio (LSL 11 luku) puolestaan voi toimia ennallistamisasetuksen mukaisen heikentämiskiellosta poikkeamisen välineenä. Avustettu leviäminen (LSL 85 §) on pistemäinen, erittäin uhanalaisen lajin säilyttämiseen pyrkivä toimi. Ekosysteemien ennallistamisessa se on tehoton toimi. Siihen liittyvä biologinen epävarmuus voi olla metsänomistajien tasapuolisen kohtelun näkökulmasta riski. Ennallistamisasetuksen heikentämiskielto laajentaa nykyisiä heikennyskieltoja yleiskiellon kaltaiseksi ohjauskeinoksi. Ennallistamista yksityismetsissä käsitellään omaisuudensuojan ja ympäristöperusoikeuden kollisiotilanteiden näkökulmasta. Ympäristöperusoikeuden rooli on vahvistunut perustuslakivaliokunnan lausuntokäytännössä sekä korkeimman hallinto-oikeuden ratkaisuissa. Ennallistamisasetuksen toimeenpanoa tukevat ohjauskeinot vahvistanevat maanomistusoikeuden sosiaalista luonnetta, kun metsien käytölle on enenevissä määrin yhteisiin ympäristötavoitteisiin kytkeytyvää sääntelyä.

Tunteentunnistusjärjestelmien kehitys on tehnyt mahdolliseksi sen, että mainontaa voidaan kohdentaa sosiaalisessa mediassa tavalla, joka ei ole ollut aiemmin mahdollista. Tunteentunnistusjärjestelmien avulla voidaan tehdä päätelmiä sosiaalisen median käyttäjien tunteista esimerkiksi seuraamalla heidän reaktioitaan alustalla esitettyyn sisältöön. Tämän perusteella sosiaalisen median käyttäjille voidaan esittää personoitua mainossisältöä esimerkiksi ajankohtina, jolloin heidän käyttäytymisensä nojaa rationaalisuuden sijasta tunteisiin. Vaikka tunteentunnistus mahdollistaa mainonnan kohdentamisen entistä tehokkaammin, puututaan sillä jälleen astetta syvemmin sosiaalisen median käyttäjien yksityisyyteen ja henkilötietojen suojaan. Toisaalta tunnedataan perustuvalla mainonnan kohdentamisella voidaan myös pyrkiä vaikuttamaan kuluttajien käyttäytymiseen tavalla, joka voi täyttää manipuloinnin tunnusmerkit. Vaikka 1.8.2024 voimaantulleessa EU:n tekoälysäädöksessä otetaan kantaa tunteentunnistusjärjestelmien käyttöön unionin alueella, se jättää avoimeksi sen, missä laajuudessa tunteentunnistusjärjestelmiä voidaan käyttää kaupallisiin käyttötarkoituksiin, kuten mainonnan kohdentamiseen. Tutkielman tavoitteena on selkeyttää nykyistä oikeustilaa ja hahmottaa EU-lainsäädännön asettamia rajoja tunteentunnistusjärjestelmien käytölle sosiaalisen median alustoilla. Tutkielma jakautuu kahteen osaan, joista ensimmäisen tarkoituksena on selvittää, mitä rajoitteita EU:n yleinen tietosuoja-asetus asettaa tunnedatan käsittelylle kohdennettua mainontaa varten. Kysymykseen vastaamiseksi tutkielmassa otetaan kantaa yhtäältä siihen, täyttääkö tunnedata henkilötiedon määritelmän ja voiko tunnedata saada suojaa arkaluonteisena henkilötietona. Toisaalta ensimmäisessä osassa otetaan kantaa myös siihen, mitä haasteita tunnedatan käsittelyyn liittyy tietosuoja-asetukseen sisältyvien tietosuojaperiaatteiden näkökulmasta. Tutkielman toisessa osassa tarkastellaan sen sijaan keinoja, joiden avulla olisi mahdollista puuttua tunnedataan perustuvaan mainonnan kohdentamiseen, joka täyttää manipuloinnin tunnusmerkit. Tarkastelun keskiössä on erityisesti EU:n tekoälysäädöksen tarkoituksellisesti manipulatiivisten tekniikoiden kielto. Tämän lisäksi manipuloivaa kohdentamista tarkastellaan myös sopimattomia kaupallisia menettelyjä koskevan direktiivin nojalla, joka kieltää sopimattomien kaupallisten menettelyjen käytön markkinoinnissa. Tutkielmassa osoitetaan, ettei tunnedataan perustuva mainonnan kohdentaminen täytä kaikilta osin EU:n yleisen tietosuoja-asetuksen tietosuojaperiaatteiden vaatimuksia. Nykylainsäädäntö ei myöskään tarjoa riittävän tehokasta suojaa manipuloivaa mainonnan kohdentamista vastaan. Vaikka tuore EU-lainsäädäntö sisältää useita avoimuusvelvoitteita, ne eivät poista manipuloinnin riskiä tilanteissa, joissa käytetään hyväksi sosiaalisen median käyttäjien emotionaalisia haavoittuvuuksia.

I min Pro gradu -avhandling vill jag få svar på ifall det finns ett samband mellan matematiskt kunnande och läsförståelse hos elever i åk 7-9 och hur det går att stöda elevernas läsförståelse i matematikundervisningen, ifall det finns ett samband. Flera studier gjorda i bland annat Sverige och Finland visar att sambandet existerar och svarar även på frågor om hurdana uppgifter som kunde stöda elevernas läsförståelse. Eftersom själva idéen till ämnet kom från de sjunkande PISA-resultaten i matematik och läsförståelse hos finländska elever tar jag upp PISA-testen vid sidan om forskning i flera sammanhang i avhandlingen. I början skriver jag om vad som menas med läsförståelse och matematiska kunskaper samt hur svårighetsgraden på en textuppgift i matematik mäts. Därefter går jag in på vad forskning visat om sambandet mellan läsförståelse och matematiskt kunnande, vilken roll läromedlet spelar i undervisningen, hurdana textuppgifter i matematik som stöder elevernas läsförståelse, hurdana resultat de finländska eleverna nått i bland annat PISA-testen samt vilka skillnader som observerats mellan flickor och pojkar i resultaten i test och studier. Efter att ha behandlat vad litteraturen visar om ämnet går jag in på den forskningsbaserade utvecklingen av undervisningen, där jag presenterar både mina egna uppgifter, material producerat av andra samt tips från den forskning jag bekantat mej med, som kan hjälpa lärare att få in mera läsning i matematikundervisningen. Jag bevisar även Thales sats i samband med en uppgift för eleverna som behandlar satsen.

Välimiesmenettelyn keskeisiä ominaispiirteitä ovat menettelyn vapaaehtoisuus sekä siinä annettavan välitystuomion valituskelvottomuus. Osakeyhtiölain 18 luvussa säädetään vähemmistöosakkeiden lunastuksesta lunastusoikeudesta ja -velvollisuudesta määräysvallan keskittymisen tilanteissa. Lunastusriidat on lain mukaan käsiteltävä välimiesmenettelyssä. Kyseessä on niin kutsuttu legaalinen välimiesmenettely. Välimiesmenettelyn pakollisuuden lisäksi lunastusriidassa annettuun välitystuomioon voidaan hakea muutosta käräjäoikeudelta. Legaalinen välimiesmenettely muodostaa näin ollen poikkeuksen kahteen välimiesmenettelyn keskeiseen ominaispiirteeseen. Tutkielmassa tarkastellaan tämän muutoksenhaun tarkoituksenmukaisuutta, sen prosessuaalisia erityspiirteitä sekä sen vaikutusten ulottuvuutta. Metodina käytetään lainoppia, jonka avulla pyritään tuottamaan johdonmukainen esitys OYL 18:10:n mukaisen muutoksenhaun nykytilasta sekä tunnistamaan sen mahdolliset ongelmat ja epäselvyydet. Tämän pohjalta pyritään havaitsemaan lainsäädännön kehityskohtia ja antamaan ratkaisuehdotuksia. Tutkielmassa havaitaan, että muutoksenhakumahdollisuus on ongelmallinen välimiesmenettelyn tavoitteiden kannalta, ja siitä luopumisen mahdollisuutta voitaisiin selvittää. Se on kuitenkin oleellinen osa vähemmistöosakkeenomistajien oikeussuojaa, eikä siitä luopuminen sen vuoksi ole välttämättä mahdollista. Muutoksenhakua ehdotetaan joka tapauksessa rajoitettavaksi vain tilanteisiin, joissa välitystuomio on ilmeisen virheellinen. Muutoksenhaussa sovellettavan hakemusasioiden käsittelyjärjestyksen keskeisimpinä vaikutuksina tunnistetaan vastavalitusmahdollisuuden puuttuminen sekä prekluusion puuttuminen välimiesmenettelyn ja käräjäoikeusvaiheen välillä. Näiden osalta ehdotetaan niiden lisäämistä legaalisen välimiesmenettelyn normistoon. Muutoksenhaun vaikutusten osalta havaitaan, ettei ole selvää, kenen eduksi muutoksenhaku tulee. Tämän osalta päädytään siihen lopputulokseen, että yhden tai useamman vähemmistöosakkeenomistajan valittaessa muutoksenhaun vaikutukset voivat ulottua vain niihin vähemmistöosakkeenomistajiin, jotka ovat itse valittaneet välitystuomiosta tai yhtyneet toisen tekemään valitukseen. Muiden osalta välitystuomion on katsottava tulevan lainvoimaiseksi. Silloin kun valittajana on uskottu mies, on kuitenkin katsottava, että mahdollisesti korotettu lunastushinta tulee kaikkien vähemmistöosakkeenomistajien hyväksi riippumatta siitä, ovatko he itse valittaneet vai pysyneet passiivisiksi. Muutoksenhaun vaikutusten osalta ehdotetaan myös lainsäädännön selkeyttämistä.

Tutkielmassa käsitellään lainopin keinoin oikeudenkäymiskaaren 7 luvun 3 §:n yleisen turvaamistoimen materiaalisia myöntämisedellytyksiä ja niiden näyttökynnystä sekä osapuolten oikeussuojakeinoja ja oikeussuojan saatavuutta siviiliprosessuaalisessa turvaamistoimiprosessissa. Tutkielman tutkimuskysymykset ovat 1) kuinka korkeaa näyttökynnystä sovelletaan OK 7:3:n mukaisiin yleisiin turvaamistoimiin, 2) miten OK 7:3.2:n mukaista haittavertailua arvioidaan ja sovelletaan oikeuskäytännössä ja 3) mahdollistaako OK 7:3:n mukainen yleinen turvaamistoimi hakijalle tehokkaan ennakollisen oikeussuojakeinon ja turvataanko samalla vastapuolen oikeussuojaa riittävästi turvaamistoimiprosessissa. Tutkielman rakenne etenee turvaamistoimisääntelyn tarkoituksesta ja luonteesta kohti yleisen turvaamistoimen soveltamisalaa, myöntämisedellytyksiä ja osapuolten oikeussuojakysymyksiä. Tutkielman lopussa kootaan yhteen tutkielman keskeiset havainnot ja esitetään de lege ferenda- ja de lege sententia -huomioita. Tutkielmassa arvioidaan oikeuskäytännön perusteella yleisen turvaamistoimen näyttökynnystä ja sen vaikutusta osapuolten oikeussuojaan. Tutkielmassa käsittelyn aineiston perusteella yleisen turvaamistoimen näyttökynnyksen tulisi olla korkeimman oikeuden ennakkopäätöksen KKO 1994:132 asettamalla tasolla, eli myönnettävissä silloin kun hakijan oikeus ei ole selvästi perusteeton, kun kyseessä ei ole etukäteisnautintatilanne. Etukäteisnautinnan tilanteessa näyttökynnys on todennäköisyysnäytön tasolla eli hieman alle 50 %. Tutkielmassa tehdään johtopäätöksiä haittavertailuun vaikuttavista tekijöistä. Haittavertailuissa tulisi kiinnittää enemmän huomiota vastapuolelle aiheutuvien vahinkojen laatuun ja korvattavuuteen OK 7:11:n mukaisella hakijan ankaralla vahingonkorvausvastuulla. Turvaamistoimiprosessi on ensisijaisesti säädetty turvaamaan hakijan oikeussuojaa, joten hakijan kannalta suurimmat oikeussuojahaasteet liittyvät siihen, jos yleisen turvaamistoimen näyttökynnystä nostetaan liikaa etukäteisnautintatilanteesta tai haittavertailusta johtuen. Vastapuolen kannalta keskeisimmät oikeussuojahaasteet liittyvät turvaamistoimesta aiheutuvien vahinkojen korvattavuuteen sekä turvaamistoimen myöntämisen näyttökynnyksen tasapainottamiseen etukäteisnautinnan tilanteissa.

Suomen rahapelijärjestelmä on historiallisen murroksen kohteena, kun Petteri Orpon hallitus julkaisi heinäkuussa 2024 luonnoksen hallituksen esitykseksi uutta rahapelijärjestelmää koskevaksi lainsäädännöksi. Esityksen mukaisesti Suomen arpajaislailla luotuun monopoliin perustuva rahapelijärjestelmä on tarkoitus purkaa ja siirtyä osittaiseen toimilupajärjestelmään, jossa online-rahapelit siirtyisivät yksinoikeuden piiristä toimilupajärjestelmän piiriin. Muutos olisi historiallinen erityisesti siitä syystä, että kaikkia rahapelejä koskevan yksinoikeusjärjestelmän on perinteisesti nähty olevan tehokkain keino suojella kuluttajia rahapeleistä johtuvilta sosiaalisilta ja terveydellisilta haitoilta, ja aiemmat rahapelilainsäädännön uudistukset ovatkin keskittyneet juuri yksinoikeusjärjestelmän vahvistamiseen. Tutkielmassa perehdytään Suomen voimassa olevan rahapelilainsäädännön nykytilaan sekä tutkitaan sitä, miten rahapelilainsäädäntömme kuluttajaa suojaavat normit ovat muovautuneet nykyiseen muotoonsa. Tutkielmassa tarkastellaan rahapelimarkkinoiden kehitystä 2000-luvulla online-rahapelien yleistyessä räjähdysmäisesti EU:n sisämarkkinoilla ja niiden luomia haasteita kansalliselle lainsäädännölle. Euroopan unionin rahapelitoimintaa koskevan lainsäädännön puutteesta johtuen tarkastellaan EUT:n vakiintunutta oikeuskäytäntöä ja sen luomia raameja kansalliselle lainsäädännölle. Kansallisen kuluttajansuojan tarkastelun tueksi tutkielmassa arvioidaan lisäksi hyvin pintapuolisesti Ruotsin ja Norjan rahapelilainsäädäntöjä. Lopuksi tutkielmassa arvioidaan hallituksen esitysluonnoksen mukaisen rahapelilainsäädännön vaikutusta kansalliseen kuluttajansuojasääntelyyn, rahapelijärjestelmän uudistuksen mahdollisesti luomia lainsäädännöllisiä haasteita sekä pohditaan ratkaisuja uudistuksen luomiin kuluttajansuojaoikeudellisiin haasteisiin. Rahapelilainsäädännön nykytilan, kehityksen ja ehdotetun uuden rahapelilainsäädännön tarkastelun avulla käsitellään kysymystä kansallisen kuluttajansuojan muuttumisesta rahapelimarkkinoiden avaamisen myötä. Johtopäätöksenä tutkielmassa nähdään, että kuluttajien kuluttajansuoja tulee todennäköisesti paranemaan osittaiseen toimilupajärjestelmään siirtymisen myötä. Samalla kuitenkin ehdotetaan rahapelijärjestelmän ulkopuolisen rahapelaamisen estämistä koskevan lainsäädännön tiukentamista sekä EU-tason sääntelyn lisäämistä, tai pikemminkin luomista, kuluttajansuojan korkean tason ylläpitämiseksi.

Ultrasound-enhanced Electrospinning (USES) is a needle-free nanofiber production technology. It creates an acoustic protrusion as an electrospinning initiation point on a polymer solution surface using focused ultrasound. Using high-voltage potential, an electrostatic force draws the polymer solution as a jet from the top of the protrusion. The jet dries and elongates on its flight through air and is collected as a nanofiber mat on a collector. Changing the total acoustic power of the ultrasound creating the protrusion allows controlling the produced nanofiber diameter. In this thesis, I studied the scalability of USES by designing, constructing, and testing a new Multi-jet Ultrasound-enhanced Electrospinning (MUSES) device with seven individually controllable spinning jets. The scale-up was demonstrated with 3 wt% aqueous PEO solution in fiber production experiments with one to six simultaneously spinning jets. Increasing the number of jets resulted in a linear increase in fiber yield as desired. From a single spinning jet to six, the fiber yield increased from an average 10.5±0.5 mg to 56.0±5.1 mg, proving the scalability of USES technology. However, the produced fiber mat non uniformity also increased with the number of jets. A need for further research in the electrostatic interactions between multiple neighboring jets was found.

Tutkielmassa tarkastellaan ”osta nyt, maksa myöhemmin” -järjestelyjen sääntelyä sekä tämän sääntelyn kehitystä. Osta nyt, maksa myöhemmin -järjestelyt ovat viime vuosien aikana etenkin verkkokaupassa yleistynyt maksuvaihtoehto, jossa kuluttajat saavat lyhytaikaista korotonta ja kulutonta luottoa hyödykkeen tai palvelun hankkimisen yhteydessä. Tutkielmassa tarkastellaan, onko nykyinen sääntely riittävää ja tehokasta turvaamaan kuluttajien asemaa näiden maksujärjestelyjen yhteydessä. Toisaalta tarkasteluun otetaan erityissääntelyn tarpeellisuus. Vaikka osta nyt, maksa myöhemmin -järjestelyjen voidaan nähdä aiheuttavan kuluttajille erilaisia riskejä, ovat ne transaktiokustannuksiltaan hyvin edullisia. Lisäksi on katsottu, että kyseisten maksujärjestelyjen tuominen kuluttajaluottoja koskevan sääntelyn piiriin voisi johtaa kyseisen luottomuodon poistumiseen markkinoilta, mikä osaltaan tekee sääntelystä haastavaa. Tutkielmassa tarkastellaan lisäksi, miten osta nyt, maksa myöhemmin -järjestelyt näyttäytyvät yleisten velvoiteoikeudellisten periaatteiden kontekstissa, ja toisaalta tarkastellaan, olisiko kyseisten maksujärjestelyjen säänteleminen ainoastaan joustavilla yleisillä periaatteilla mahdollista. Osta nyt, maksa myöhemmin -järjestelyt on tällä hetkellä rajattu kuluttajansuojalain kuluttajaluottoja koskevan 7 luvun soveltumisalan ulkopuolelle, johtuen siitä, ettei niistä yleensä peritä korkoa tai muuta maksua. Tähän sääntelyn tilaan on kuitenkin tulossa muutos vuonna 2026, kun EU:n uuden kulutusluottosopimuksia koskevan direktiivin (CCD II -direktiivi) tulee olla implementoitu osaksi jäsenvaltioiden kansallista lainsäädäntöä. Tutkielmassa näin ollen tarkastellaan toisaalta, miten osta nyt, maksa myöhemmin -järjestelyjen sääntely tulee muuttumaan CCD II -direktiivin myötä. Lisäksi tutkielmassa tarkastellaan oikeusvertailevan tutkimuksen keinoin, millaisia sääntelyratkaisuja ja -ehdotuksia osta nyt, maksa myöhemmin -järjestelyiden kohdalla on tehty Yhdysvalloissa sekä Yhdistyneissä kuningaskunnissa. Tarkastelussa huomataan, että kansainvälisesti osta nyt, maksa myöhemmin -järjestelyiden kohdalla sääntelyssä on tehty toisistaan poikkeavia ratkaisuja, kun esimerkiksi Yhdysvalloissa osta nyt, maksa myöhemmin -järjestelyt rinnastetaan luottokortteihin, kun taas Yhdistyneissä kuningaskunnissa suunnitellaan erityistä tiedonantovelvollisuusjärjestelmää osta nyt, maksa myöhemmin -järjestelyille.

Euroopan unionin kestävyysraportointidirektiivin (CSRD) tavoitteena on, että kestävyysraportointivelvolliset yritykset julkaisevat vertailukelpoista, merkityksellistä ja luotettavaa kestävyystietoa. CSRD:n tavoitteena on lisäksi tukea EU:n kunnianhimoisia tavoitteita vihreän siirtymän ja kestävän liiketoiminnan saralla. CSRD:llä on ja tulee myös vielä tulevaisuudessa olemaan merkittävä vaikutus sen soveltamisalaan kuuluvien yritysten toimintaan. CSRD:n vaikutukset kohdistuvat kestävyysraportointivelvollisten yritysten toiminnan lisäksi myös kestävyysraportoinnista johtuviin vastuisiin. CSRD:n kansallisen implementoinnin myötä esimerkiksi kestävyysraportointivelvollisen osakeyhtiön johdon ja kestävyysraportin varmentava tilintarkastajan (kestävyysraportointitarkastaja) vahingonkorvausvastuusta on säännelty kansallisessa laissa. Tutkielmassa arvioidaan lainopin menetelmin sitä, kuinka kestävyysraportin laatimisesta ja hyväksymisestä vastaavan osakeyhtiön johdon ja kestävyysraportin pakollisesta varmentamisesta vastaavan kestävyysraportointitarkastajan vahingonkorvausvastuu määräytyy. Koska teoriassa on mahdollista, että osakeyhtiön johdon ja kestävyysraportointitarkastajan vahingonkorvausvastuu aktualisoituu samanaikaisesti, on tutkielmassa lisäksi perehdytty kysymykseen siitä, kuinka vahingonkorvausvastuun voidaan arvioida jakaantuvan näiden kahden eri tahon välillä. Sääntelyn samankaltaisuus, sekä kestävyysraportin asema osana yrityksen toimintakertomusta tukevat päätelmää siitä, että johtoa kysymykseen voidaan hakea tilinpäätökseen sovellettavista oikeussäännöistä. Onkin mahdollista arvioida, että kuten tilinpäätöksestä johtuvan vahingonkorvausvelvollisuuden osalta, myös kestävyysraportin osalta johdon vahingonkorvausvastuu on kestävyysraportointitarkastajan vastuuseen nähden ensisijainen. Tällainen päätelmä perustuu etenkin kestävyysraportointitarkastajan arvion jälkikäteisyyteen sekä siihen, että kestävyysraportointitarkastajan suorittama varmentaminen on tällä hetkellä rajattu rajoitettuun varmuuteen. Vastaavan päätelmän osakeyhtiön johdon vahingon korvausvastuun ensisijaisuudesta voidaan arvioida soveltuvan siinäkin tilanteessa, mikäli EU:n tavoitteet kestävyystietojen aseman ja varmennustoimeksiantojen tason nostamisesta tilinpäätöstietoja vastaavalle tasolle toteutuvat. EU:n ja CSRD:n tavoitteiden saavuttamiseksi voidaan pitää tärkeänä, että kestävyysraportointivelvolliset yritykset ottavat kestävyysnäkökulmat ja kestävyysraportoinnin osaksi yritysten jokapäiväistä toimintaa ja strategiaa. Tällaisen toiminnan voidaan katsoa olevan myös kestävyysraportointisääntelyn asettamien velvollisuuksien ja vahingonkorvausvastuun välttämisen kannalta tehokas ja välttämätön toimintatapa.

Background: The clinical significance of most germline variants in hematological malignancies (HMs) remains unknown. This presents a challenge in the clinical setting, as the inability to accurately detect pathogenic variants can influence therapeutic decisions. Population isolates have been shown to be beneficial in pathogenic variant discovery due to presence of rare deleterious variants in relatively high frequencies. Methods: We developed and applied PaVaDi, a computational pipeline that follows American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) guidelines, to evaluate the pathogenicity of germline variants in 511 HM patients from the Finnish founder population. We conducted an exome-wide burden analysis to assess the overall contribution of pathogenic variants to HMs and identified significant gene associations. We also examined genes previously associated with hematological diseases and DNA repair in more detail, and performed protein stability analyses to resolve variants of unknown significance (VUS). Results: The exome-wide burden analysis revealed potential pathogenic alleles in CUX2, RNPC3, and MFSD2A that have not previously been linked to HM predisposition. We also identified the largest series of CHEK2 variant carriers reported in hematological diseases, including pathogenic/likely pathogenic (P/LP) variants (n=19), Ile200Thr (i.e., Ile157Thr) (n=49), and other 2 variants of uncertain significance (n=3). CHEK2 variants were 1.7-fold enriched in patients compared to controls (13.9% vs 8.3%, p=2x10 -5 ). Strikingly, Ile200Thr was enriched over four-fold in acute lymphoblastic leukemia patients. Finally, protein structure stability analyses suggested novel MPO variants to be potentially highly deleterious. Conclusions: This study highlights the importance of germline testing in hematological malignancies and demonstrates the utility of population isolates for pathogenic variant discovery. Our findings identify a significant burden of deleterious variants in HM patients, particularly in CHEK2, and underscore the potential of multi-disease joint analyses in revealing germline contributions to hematological diseases